女孩患石骨症骨头变石头父母为表兄妹

    四川龙网简短提示:本文标题 女孩患石骨症骨头变石头父母为表兄妹 。摘要:7月6日 , 在四川省医学会第二届罕见病学术会议上 , 成都市妇女儿童中心医院儿童耳


  7月6日 , 在四川省医学会第二届罕见病学术会议上 , 成都市妇女儿童中心医院儿童耳鼻咽喉头颈外科主任医师徐幼教授的大会发言主题 , 在会前临时更换了两次 。 这与她最近接诊的一位病人有关 。

  一个10岁的女孩 , 因反复鼻窦炎、面部隆起 , 到处求医 , 治疗2年无效 , 多学科会诊、病理活检也没发现异常 , 徐幼教授反复询问病史、家族史 , 遗传史发现蛛丝马迹 , 全身骨扫描结果让人大吃一惊 , 罪魁祸首 , 是全身骨头的石样化改变 。

  这种隐性遗传发病率为25万分之一的罕见病 , 有一个极其形象、可怕的名字:石骨症 。

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