白化病是怎么回事白化病应该怎样诊断

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一、白化病是怎么回事
1.什么是白化病？
或许你曾有过这样的经历：当你走在大街上或逛商场时，有时会迎面碰上一位头发和皮肤发白的人，或者金黄色头发但皮肤发白的人，总觉得困惑，他（她）既不是老年人，也不是老外，怎么看上去如此不同呢？但现在有这样经历的人可能少些，根据我们在临床上与病人的接触，了解到其中一部分这种患者经过染发或者戴了假发，如果不近距离观察，不会有所察觉。这种患者就是人们比较熟悉的白化病，是由于不同基因的突变，导致黑色素或黑色素体生物合成缺陷，从而表现为皮肤、眼睛、毛发等的色素缺乏的一种遗传病。
2.白化病是如何遗传的？
白化病一般表现为常染色体隐性遗传方式，多由于近亲结婚所引起。就是说患者的双亲都携带了白化病基因，本身不发病。如果夫妇双方同时将所携带的致病基因传给子女，就会患病，而且子女中男女患病机会均等，这种情况的发生几率是 1/4。有一种以眼睛损害为主的白化病类型，被称为眼白化病，表现为 X 连锁隐性遗传，是由母亲所携带的白化病基因传给儿子时才患病，传给女儿一般不患病，这种传递的概率是 1/2。这种类型在所有白化病类型中所占比例相对较少。
3.白化病的主要类型是什么？
白化病的分类方法较多。通常按累及部位的范围，分为全身性和局部性白化病两类。即白化病除表现为全身性色素减低外，还有局部性的皮肤白斑病或白癜风，后者病变主要发生在局部头发或皮肤。按累及部位的不同，白化病又分为眼皮肤白化病和眼白化病两类。按伴发症状的出现与否，白化病可分为综合征性和非综合征性（又称单纯性）白化病两类。按黑色素细胞是否残留酪氨酸酶活性，分为酪氨酸酶阳性或阴性白化病两类。白化病总发病率约为人群的千分之二，是较常见的疾病之一。
二、白化病应该怎样诊断
1.白化病的诊断主要依据眼部的症状与体征。各类亚型的鉴别诊断很关键。酪氨酸酶活性测定有助于其分类诊断。基因诊断是目前鉴别诊断和产前诊断中最可靠的方法。某些白化病亚型可能因为其致病未阐明，其基因诊断尚难进行。
2.有些遗传疾病，只要父母其中一方带有致病基因，后代就会发病，这叫做显性遗传。而有些遗传疾病，必须来自两个致病基因才发病，这种遗传方式叫做隐性遗传；如果含致病基因而不发病，就是致病基因携带者。所以，两个很正常的夫妇，也可能会生出一个患有白化病的孩子。
3.白化病有全身性和局部性之分。局部性白化病属于显性遗传，子女只要接受父母任何一方的缺陷基因就可出现遗传性状。而全身性白化病属于常染色体隐性遗传病，也就是说，只有后代接受父母双方的致病基因时，才表现出临床症状。也就是父母双方都是隐性基因携带者，他们本身并不表现出异常，但这种隐性基因可以传给后代。
三、白化病患者的日常生活要注意些什么
【白化病是怎么回事白化病应该怎样诊断】1.白化病是一种皮肤、毛发以及眼睛色素缺乏的先天性皮肤病，是一种遗传性疾病，病人常有家族史。由于全身皮肤缺乏色素，致使皮肤由于毛细血管显露而呈乳白或粉红色，对紫外线高度敏感，易晒伤，易发生日光性唇炎、皮炎，皮肤肿瘤。毛发呈纯白色、银白色、淡白色、黄金色、金色、红茶色，有绢丝样光泽，且纤细如丝。白化病人的眼睛是特征性的，伴有白色或淡黄色的睫毛和眉毛。由于缺乏色素，儿童期虹膜为透明淡灰色，瞳孔为红色;成人期往往呈青灰色、淡褐色。因畏光常眨眼呈所谓“昼盲状态”，而夜间视力反比正常人好。大部分白化病人体力和智力发育较差。

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